Chorobydzieci.pl

Achondroplazja – genetyczna mutacja kości powodem karłowatości

achondroplazja
fot. People.com / TLC

Achondroplazja (ACH, karłowatość chondrodystroficzna, chondodystrofia) wiąże się głównie z rozwojem kośćca, a przede wszystkim kości udowej oraz ramieniowej. Jest to najpowszechniejszy rodzaj wstępującej karłowatości krótkokończynowej. Charakterystyczne jest, że osoby z tą przypadłością mają zdecydowanie krótsze nogi oraz ręce, jednak tułów jest normalnych rozmiarów.

Do mutacji genowej genu odpowiedzialnego za rozwój kośćca dochodzi już w zarodku. Konsekwencją tego jest brak możliwości poprawnego rozwoju szkieletu. Rodzice dziecka, które rodzi się chore najczęściej nie są obciążeni jakąkolwiek chorobą genetyczną. Jednak jak pokazują badania, ryzyko wzrasta w sytuacji gdy ojciec dziecka ma więcej niż 35 lat. Achondroplazja występuje u 1 na 26000-28000 noworodków.

Zdarzają się przypadki śmierci dzieci z achondroplazją w pierwszym roku życia. Wynika to ze zwiększonego ryzyka wystąpienia bezdechu – gdyż pojawia się uszkodzenie ośrodków służących jego kontrolowaniu. Innym czynnikiem przyczynowym takiego stanu rzeczy jest pojawienie się powikłania w miejscu gdzie czaszka łączy się z szyjnym odcinkiem kręgosłupa.

Jakie są objawy achondroplazji?

  • Niski wzrost – stanowi najbardziej wyróżniający objaw choroby, osoby dorosłe są bowiem wzrostu dzieci. W przypadku mężczyzn maksymalny wzrost nie przekracza 132 centymetrów, zaś 123 centymetrów u kobiet.
  • Kończyny są skrócone w wyniku wady budowy szkieletu, jednak tułów ma normalne rozmiary.
  • Wyróżniającym objawem karłowatości są również niewielkie i przypominające trójząb dłonie.
  • Bardzo duża głowa.
  • Szpotawe kolana.
  • Zapadnięta nasada nosa.
  • Wydatne czoło.
  • Dość powszechnie w odcinku lędźwiowym kręgosłupa dochodzi do rozwoju lordozy, w wyniku wady struktury układu kostnego.
  • Możliwe jest również wystąpienie zaniku kanału kręgowego.
  • U osób z karłowatością często pojawiają się infekcje ucha środkowego, wzmożone napięcie mięśniowe, otyłość, przykurcze stawów czy niedrożność górnych dróg oddechowych.
  • U kobiet z karłowatością zauważalny jest większy odsetek zachorowań na nowotwory w obrębie układu rodnego.
  • Osoby z achondroplazją umysłowo rozwijają się normalnie, równomiernie z rówieśnikami.

Diagnoza

Obecnie możliwość rozpoznania achondroplazji mamy już w trakcie życia płodowego. Nieprawidłowości stają się silnie widoczne w czasie badania USG w trzecim trymestrze ciąży. Obraz ukazuje krótsze kończyny i niemiarodajnie dużą głowę. Wówczas dla potwierdzenia przypuszczeń można przeprowadzić tzw. Amniopunkcję, polegającą na pobraniu do badania materiału z płynu owodniowego. Całkowitą pewność uzyskuje się po przeprowadzeniu testów genetycznych.

Achondroplazja leczenie

Leczenie chorych z achondroplazją uzależnione jest od indywidualnego przypadku i zmian jakie choroba wywołuje u danej osoby. W przypadku występowania zwężenia kręgów czy zmian w obrębie stawów zastosowanie znajdują metody chirurgiczne.

Wielu chorych na karłowatość, bądź ich rodziców, gdyż terapie lepiej przeprowadzić wcześniej, decyduje się na podjęcie inwazyjnego, wycieńczającego i długotrwałego leczenia polegającego na wydłużeniu kości. Metoda polega na ich łamaniu, rozciąganiu i śrubowaniu w taki sposób aby wydłużyć kończynę. Po takiej operacji chory musi przejść długa rehabilitację, jeździć na wózku, następnie chodzić o kulach. Wydłużenie kończyn o 20-30 centymetrów pochłania zwykle okres 2-3 lat i chory jest w tym czasie wyłączony z normalnego funkcjonowania. Jednak osoby, które pomyślnie przeszły tę procedurę chwalą sobie możliwość wejścia w życie z wzrostem, który tak silnie nie wyróżnia ich w otoczeniu. Daje im to nowe pokłady energii i większe zadowolenie z siebie. Pomaga również w uniknięciu zaburzeń natury psychicznej takich jak depresja.

Leczenie z zastosowaniem środków farmakologicznych obejmuje najczęściej antybiotyki podawane przy często nawracających infekcjach górnych dróg oddechowych. Powszechnie w ramach terapii lekowych podaje się również hormon wzrostu. Jednak jak podają statystyki terapia z zastosowaniem somatotropiny nie u każdego przynosi zamierzone rezultaty. Zwykle działanie hormonu wzrostu określane jest jako krótkotrwałe i silnie ograniczone.

Zobacz także:

Napisz komentarz

Twój adres email nie będzie widoczny.

© Copyright 2017 - Chorobydzieci.pl