Chorobydzieci.pl

Choroba Alexandra u dzieci – przyczyny, objawy i leczenie

Choroba Alexandra
fot. Wikipedia

Choroba Alexandra, inaczej leukodystrofia Alexandra, występuje rzadko, jednak może mieć bardzo szybki przebieg, który już po zaledwie kilku miesiącach doprowadza do śmierci. Jednostka ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Czym jest choroba Alexandra? Jak się objawia? Czy w ogóle istnieje szansa na jej skuteczne leczenie?

Nazewnictwo

Choroba Alexandra ma wiele nazw, które mogą być przez lekarzy stosowane zamiennie, dlatego, jeśli stykamy się z tą jednostką chorobową, warto je znać:

  • leukodystrofia Alexandra,
  • dysmielinogenetyczna leukodystrofia,
  • leukodystrofia fibrynoidalna,
  • leukodystrofia megalencefaliczna Alexandra,
  • fibrynoidalne zwyrodnienie istoty białej.

Czym jest choroba Alexandra?

Etiologia tej leukodystrofii pozostaje niepoznana. W mózgowiu dochodzi do demielinizacji i jednocześnie występują w nim włókna fibrynoidalne Rosenthala. Jest to schorzenie, które może pojawić się niezależnie od wieku pacjenta. Nie znane są dokładne statystyki ilościowe, z uwagi na sporadyczność pojawiania się tej jednostki.

Choroba Alexandra posiada swoje określone cechy charakterystyczne, takie jak znaczące rozrzedzenie istoty białej w obrębie płatów czołowych Ośrodkowego Układu Nerwowego czy niewłaściwa dynamika przyrostu obwodu głowy, która stanowi podstawę rozwoju makrocefalii.

Jakie są przyczyny choroby Alexandra?

Rozwój wielu nauk medycznych i biologicznych, również badanie osób, które zmarły w wyniku choroby Alexandra nie przyniosło odpowiedzi na pytanie dotyczące przyczyn tego schorzenia. Wszelkie stawiane tezy są obecnie przypuszczeniami i domniemaniami naukowców. Prezentowane przez nich teorie mogą zdawać się nader skomplikowane dla osób niezajmujących się na co dzień medycyną. Wszelkie opisy naszpikowane są fachowymi terminami, których wielu z nas zwyczajnie nie rozumie.

O co więc chodzi w tej chorobie? Naukowcy przypuszczają, że u osób, które zapadają na to groźne schorzenie, które może doprowadzić do śmierci nawet w kilka tygodni, występuje rodzaj zaburzenia metabolicznego w obrębie układu nerwowego. Zlokalizowane tam komórki na skutek różnorodnych procesów nie mogą działać prawidłowo, w konsekwencji pojawiają się zwyrodnienia w obrębie mózgowia, które są niebezpieczne nie tylko dla zdrowia, ale i dla życia.

Jak objawia się choroba Alexandra?

To jakie symptomy będą obserwowane przy chorobie Alexandra, uzależnione jest od wieku. W związku z tym rozróżniamy trzy postaci kliniczne tego schorzenia: niemowlęcą, młodzieńczą oraz osób dorosłych.

Postać niemowlęca – objawy

Od momentu, gdy dojdzie do rozwinięcia się choroby, w tej grupie wiekowej notuje się średnie przeżycie na poziomie 2-2,5 roku. Zdecydowanie częściej występuje u chłopców niżeli u dziewczynek.

Jeśli mamy do czynienia z postacią niemowlęcą, to rozwój choroby przebiega od czasu narodzin, do wczesnego dzieciństwa. Powiększenie masy mózgu powoduje w większości przypadków makrocefialię, niekiedy wodogłowie, jak również symptomy, które mogą sugerować rozwinięcie się nadciśnienia śródczaszkowego.

Kolejne objawy również nie są optymistyczne. Występuje padaczka, zahamowanie i regres w rozwoju psychoruchowym, postępujący zespół piramidowy, zanik nerwów wzrokowych. W konsekwencji zmian może dojść do sztywności odmóżdżeniowej.

Postać młodzieńcza – objawy

Ta odmiana schorzenia przypada na wiek pomiędzy 7 a 14 rokiem życia. Może ono rozwijać się zarówno u chłopców, jak i u dziewcząt. Choroba, w takim przypadku trwa średnio około 8 lat. Występują porażenia opuszkowe i rzekomoopuszkowe, charakterystyczne są objawy piramidowe, sporadycznie występuje upośledzenie umysłowe. Zwykle nie pojawia się również markrocefalia oraz padaczka.

Diagnostyka

Specjaliści stawiają diagnozę, biorąc pod uwagę występujące charakterystyczne objawy u pacjenta, jak również wyróżniający się obraz mózgu, jaki uzyskują na podstawie badań neuroradiologicznych. U najmłodszych dzieci można wykonać przezciemiączkowe USG mózgowia, u starszych natomiast sprawdza się tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny. Nie ma jednoznacznego badania biochemicznego, które mogłoby potwierdzić rozpoznanie. Jedynym czynnikiem jest podwyższone stężenie białka w płynie mózgowo-rdzeniowym.

Choroba Alexandra – leczenie

Na chwilę obecną nie znamy skutecznej metody leczenia przyczynowego dla choroby Alexandra. Z pewnością poznanie etiologii schorzenia mogłoby ułatwić dochodzenie do rozwiązania, jednak tutaj napotykamy na kolejną niewiadomą. W badaniach prenatalnych również nie ma możliwości wykazania, czy u płodu występuje choroba Alexandra, czy też nie.

Jeśli w konkretnej rodzinie narodziło się dziecko z chorobą Alexandra, to prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko z tych samych rodziców również będzie chore, wynosi aż 25%.

Zobacz także:

Napisz komentarz

Twój adres email nie będzie widoczny.

© Copyright 2018 - Chorobydzieci.pl