Chorobydzieci.pl

Hemochromatoza – niebezpieczny i podstępny nadmiar żelaza w organizmie dziecka

Hemochromatoza
fot. Wikipedia

Hemochromatoza to schorzenie należące do grupy metabolicznych, które może być bardzo niebezpieczne i doprowadzić nawet do śmierci. U jej podstaw znajduje się zjawisko nadmiernego gromadzenia się żelaza w organizmie. Występowanie niedoborów tego pierwiastka sporadycznie prowadzi do zagrożenia życia i śmierci, jednak gdy jest go zbyt wiele, mogą rozwijać się niebezpieczne schorzenia, takie jak: rak wątrobokomórkowy, marskość wątroby, czy niewydolność krążenia. Skąd biorą się takie nadmiary i jak leczy się je u najmłodszych?

Czym dokładnie jest hemochromatoza u dzieci?

Jest to schorzenie metaboliczne, w którym żelazo w nadmierny sposób gromadzi się w tkankach organizmu, pod postacią hemosyderyny, która jest kompleksem białkowym powodującym kumulowanie się tego pierwiastka w obrębie komórek.

Jeśli mamy do czynienia z hemochromatozą wrodzoną, czyli pierwotną, to cały ten nieprawidłowy proces opiera się o upośledzenie funkcji wydalania żelaza z organizmu. Obserwuje się jednocześnie właściwe funkcjonowanie systemu odpowiedzialnego za wchłanianie go z pożywienia.

Zupełnie inaczej dochodzi do rozwoju hemochromatozy wtórnej. W jej przebiegu komórki wątrobowe oraz erytrocyty, czyli czerwone krwinki uwalniają zbyt wiele jonów żelaza, które w kolejnym etapie gromadzą się w obrębie tkanek organizmu.

Do nadmiernego gromadzenia się żelaza może dojść w obrębie wielu narządów organizmu. Kumulowanie się następuje w nerkach, płucach, sercu, trzustce, gruczołach wydzielania dokrewnego, jednak zdecydowanie największe ilości występują w wątrobie oraz szpiku kostnym.

Przyczyny hemochromatozy u dzieci

1. Hemochromatoza wrodzona, pierwotna, nazywana również cukrzycą brązową lub brunatną

Najpowszechniejszym powodem jej wystąpienia jest mutacja genetyczna. Może ona dotyczyć różnych genów, w zależności od swojego typu:

  • Typ I – gen HFE,
  • Typ II – gen HJV i HAMP,
  • Typ III – gen TRF2,
  • Typ IV – gen SLC40A1. Ten rodzaj nazywa się inaczej chorobą ferroportynową.

Przeprowadzone badania wykazały, że mutacje w jednym z genów hemochromatozy występują nawet u jednej na 10 osób, jednak do wyeksponowania się objawów chorobowych dochodzi u tych pacjentów, którzy odziedziczyli po jednej kopii zmutowanego genu zarówno od ojca, jak i od matki.

Mutacja genu HFE stwierdzana jest najpowszechniej wśród ludności skandynawskiej, aż 1/200. Z uwagi na wysoką częstotliwość występowania mutacji hemochromatozę pierwotną stawia się w czołówce, najczęściej diagnozowanych chorób uwarunkowanych genetycznie.

2. Hemochromatoza wtórna

Jej przyczynami najczęściej są rozmaite schorzenia, zarówno te nabyte, jak i wrodzone. Może zostać wywołana przez: wrodzoną sferocytozę, talasemię (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa), nabyta niedokrwistość syderoblastyczna, czy choroby wątroby: stłuszczenie wątroby – niealkoholowa choroba stłuszczeniowa wątroby, alkoholowa choroba wątroby, przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby typu C (WZW C).

Jak objawia się hemochromatoza?

Hemochromatoza, mimo iż może mieć charakter wrodzony, bardzo długo nie daje żadnych objawów. Osoby cierpiące na pierwotną postać tego schorzenia bardzo często pierwsze symptomy obserwują dopiero w wieku 40-60 lat. Pojawiają się bóle stawowe, uczucie chronicznego zmęczenia, odczuwane są również dolegliwości ze strony konkretnego narządu, który został zajęty przez chorobę. Zwykle dochodzi do powiększenia wątroby, które jest konsekwencją jej uszkodzenia. Gdy choroba przechodzi w zaawansowane stadium, jeśli narządy są uszkodzone, występuje wyróżniająca triada objawów:

  • Cukrzyca,
  • Marskość wątroby – skutkuje pojawieniem się wysokiego ryzyka rozwoju raka wątrobokomórkowego,
  • Nadmierna pigmentacja skóry.

U niektórych pacjentów dochodzi również do niedoczynności tarczycy, niewydolności serca, kardiomiopatii rozstrzeniowej, czy hipogonadyzmu.

Jeśli natomiast mamy do czynienia z hemochromatozą nabytą, to objawy wyglądają podobnie jak w przypadku wrodzonej, z tym że pojawiają się w przebiegu chorób, które powodują schorzenie.

Diagnostyka

Konieczne jest oznaczenie stężenia żelaza oraz wysycenia transferyny w surowicy. Gdy w badaniach laboratoryjnych wykazana zostanie hemochromatoza, zaleca się przeprowadzenie badań genetycznych, w kierunku najczęstszych mutacji genowych, które wiążą się z rozwojem tej jednostki chorobowej o charakterze wrodzonym.

W wyjątkowych, indywidualnych przypadkach zalecane jest przeprowadzenie badania histopatologicznego wycinka wątroby. Ma ono na celu potwierdzenie obecności żelaza oraz określenie stopnia zaawansowania włóknienia.

Leczenie hemochromatozy

Jest to choroba nieuleczalna, jednak konieczne jest jej kontrolowanie. Prowadzona terapia opiera się na łagodzeniu objawów. Doprowadza się do opróżniania magazynów żelaza oraz utrzymuje jego stężenie w granicach normy.

W leczeniu hemochromatozy najczęściej wykorzystuje się flebotomie, czyli leczenie za pomocą krwioupustów. Natomiast u chorych, u których wystąpiła wtórna hemochromatoza, podawane są substancje chelatujące żelazo.

Niekiedy zastosowanie znajduje również podawanie erytropoetyny. Wiele zmian chorobowych, które stanowią czynnik prowokujący występowanie hemochromatozy wtórnej, takich, jaki cukrzyca, marskość wątroby, hipergonadyzm czy kardiomiopatia zaliczane są do zmian o charakterze nieodwracalnym.

Ważnym czynnikiem terapeutycznym w tym schorzeniu, jest również odpowiednia dieta, w której podstawowe założenia mówią o unikaniu suplementacji żelaza oraz witaminy C. Pacjenci powinni również unikać jedzenia wątróbek, oraz czerwonego mięsa.

Zobacz także:

Napisz komentarz

Twój adres email nie będzie widoczny.

© Copyright 2017 - Chorobydzieci.pl