Chorobydzieci.pl

Zespół Frasera – poważna choroba genetyczna

Zespół Frasera
fot. Wikipedia

Zespół Frasera, inaczej zespół Meyera-Schwickeratha to zbiór wad wrodzonych występujący w obrębie jednej dolegliwości. Pośród cech charakterystycznych dla tej jednostki chorobowej, wymienia się przede wszystkim skrytoocze oraz malformacje układu oddechowego, moczowego i innych. Schorzenie jest dziedziczone autosomalnie recesywnie. Nazwa została nadana od nazwiska brytyjskiego genetyka George’a R. Frasera, który w roku 1962 jako pierwszy dokonał opisania tego schorzenia.

Można się również spotkać z nazywaniem zespołu Frasera właśnie skrytooczem, gdyż jest to jeden z jego najpowszechniejszych objawów, który występuje u około 90% pacjentów z tą przypadłością. W najcięższych przypadkach u chorych dochodzi do zrośnięcia palców u dłoni lub stóp błoną, czyli pojawia się palcozrost – syndaktylia.

Skrytoocze

U osób chorujących na zespół Frasera skóra na brzegach powiek jest zrośnięta w sposób całkowity lub częściowy, co sprawia, że mamy wrażenie, że oczy pozostają schowane. Znane są trzy rodzaje skrytoocza:

  1. Skrytoocze całkowite – powieka zakrywa całe oko, dziecko nie widzi.
  2. Skrytoocze częściowe – występuje częściowe zrośnięcie powiek, co sprawia, że oko jest tylko w jakiejś części przez nią przesłonięte.
  3. Całkowite zrośnięcie powieki i brak wykształcenia się oka.

Przyczyny zespołu Frasera u dzieci

Jest to schorzenie dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Wywołują je mutacje w genie FRAS1 lub FREM2. Zespół Frasera wyróżnia się tym, że komórki nie biorą udziału w apoptozie (zaprogramowana śmierć komórki), co skutkuje przerostem części tkanek – w obrębie oczu czy palców. Jest to schorzenie stwierdzane bardzo rzadko – dane wskazują, że występuje u mniej niżeli 1 na 100 000 dzieci.

Płeć nie ma wpływu na jego występowanie. Zespół Frasera nie ma związku z płcią. Jest to choroba o podłożu genetycznym, oznacza to, że nosicielami mutacji muszą być oboje rodzice, aby przekazać ją dziecku. Jeśli urodzi się dziecko z zespołem Frasera, to ci sami rodzice muszą liczyć się z 25% prawdopodobieństwem narodzin kolejnej pociechy z tym zaburzeniem.

Objawy zespołu Frasera i diagnostyka schorzenia

Zespół Frasera wyróżnia się 4 podstawowymi objawami, które występują u większości pacjentów z tym zaburzeniem, są to:

  • Skrytoocze – zrośnięcie powiek,
  • Nieprawidłowości w obrębie genitaliów,
  • Całkowite lub częściowe zrośnięcie palców dłoni i stóp, wytworzenie się rodzaju błon,
  • Rodzeństwo z zespołem Frasera.

Istnieje również grupa cech dodatkowych, które ułatwiają postawienie trafnego rozpoznania, są to:

  • Wady w obrębie uszu,
  • Wady w obrębie nosa,
  • Wady w obrębie krtani – jej zwężenie, atrezja krtani,
  • Agnezja nerkowa,
  • Przepuklina pępkowa,
  • Wady w obrębie kości,
  • Rozwidlenie języka, mogą również występować inne rozszczepy w okolicach jamy ustnej,
  • Opóźnienie umysłowe.

Aby postawić rozpoznanie zespołu Frasera u dziecka, konieczne jest stwierdzenie dwóch z czterech głównych cech choroby oraz jednej mniejszej lub jednej głównej i co najmniej 4 mniejszych. W 18 tygodniu ciąży możliwe jest przeprowadzenie badania prenatalnego, które daje możliwość wykrycia zespołu Frasera.

Pojawiają się również takie anomalie jak: skierowanie do przodu linii włosów na skroniach, może również występować przewodzeniowa utrata słuchu, dziecko może nie widzieć, może występować hiperteloryzm oczny lub atrezja przewodów łzowych, niekiedy pojawia się rozszczep wargi podniebienia oraz stłoczenie zębów.

Leczenie zespołu Frasera u dzieci

W przypadku dzieci z zespołem Frasera istnieje duże ryzyko, że dziecko przyjdzie na świat martwe lub jego życie będzie bardzo krótkie. Około 25% dzieci z tą jednostką chorobową rodzi się martwa, a kolejne 20% umiera w przeciągu pierwszego roku.

Jedynym słusznym leczeniem są kolejne operacje. Ich zadaniem jest dokonanie poprawy w obrębie nieprawidłowo zrośniętych tkanek powiek, nosa, uszu czy genitaliów. U większości dzieci bezpośrednio po urodzeniu stwierdzana jest ślepota. Warto pamiętać, że istnieje szansa na wystąpienie funkcji wzrokowych, np. źrenice mogą reagować na mocniejsze światło. W takiej sytuacji prawdopodobne jest, że po operacji korekcji powiek częściowe widzenie będzie możliwe.

U niektórych dzieci w późniejszym okresie istnieje możliwość dokonania przeszczepu rogówki, co znacznie poprawi jakość widzenia. Zdarzają się jednak również sytuacje, że dziecko rodzi się bez oczu, wówczas jedyną opcją jest działanie estetyczne, czyli doprowadzenie do operacyjnego ukształtowania oczodołu, aby możliwe było umieszczenie w nim szklanego oka.

Powikłania zespołu Frasera u dzieci

W wyniku zespołu Frasera może dojść do powikłań w wyniku zakażeń dróg moczowych, jak i oddechowych, w wielu przypadkach konsekwencją jest śmierć dziecka.

Zobacz także:

Napisz komentarz

Twój adres email nie będzie widoczny.

© Copyright 2018 - Chorobydzieci.pl