Chorobydzieci.pl

Zespół Kabuki – co warto wiedzieć o tej rzadkiej chorobie genetycznej?

Zespół Kabuki
fot. Wikipedia

Zespół Kabuki to syndrom o podłożu genetycznym, jednak nie jest to schorzenie dziedziczne, gdyż żadne z rodziców nie musi być nosicielem wadliwego genu, aby doszło do rozwinięcia się schorzenia u dziecka. Jest to rzadka dolegliwość, powiązana z występowaniem niepełnosprawności intelektualnej. Jednak za zdecydowanie najsilniej wyróżniający objaw uznaje się coś zupełnie innego. Mianowicie pojawia się tu dysmorfia twarzy, która przypomina ucharakteryzowane twarze aktorów z tradycyjnego japońskiego teatru Kabuki.

Inne nazwy zespołu Kabuki to: zespół Niikawy-Kurokiego, zespół makijażu Kabuki, ang. Kabuki syndrome, Niikawa-Kuroki syndrome, Kabuki makeup syndrome, KMS. Pierwszy opis schorzenia opublikowany został w latach 80 ubiegłego wieku przez japońskich lekarzy Yoshikazu Kuroki oraz Norio Niikawę. Nazwę nadano, nawiązując do najcharakterystyczniejszego objawu, jakim jest wygląd twarzy osób chorych.

Genetyczne podłoże schorzenia oznacza, że za jej wystąpienie odpowiedzialna jest nieprawidłowa mutacja w jednym z genów. Rola genów przekazanych od rodziców jest tu praktycznie zerowa. Nasilenie objawów wyróżnia się rozmaitym stopniem zaawansowania, sprawia to, że w wielu przypadkach bezpośrednio po urodzeniu nie ma możliwości stwierdzenia tej rzadkiej przypadłości.

Objawy zespołu Kabuki u dzieci

1. Objawy widoczne

Początkowo objawy mogą pozostać niezauważone. W wielu przypadkach zaraz po narodzinach dziecko otrzymuje 8 lub 9 punktów w skali Apgar i przez pierwsze miesiące jego rozwój wydaje się prawidłowy. W tym okresie lekarze najczęściej zwracają uwagę na takie objawy i dolegliwości jak osłabienie napięcia mięśniowego czy też kłopoty ze ssaniem. W przypadku tych ostatnich dzieci nie posiadają zwykle odruchu ssania, mają kłopoty z przełykaniem oraz ulewają.

W sytuacji, gdy u noworodka odnotowany zostaje brak przyrostu wagi, rozpoczyna się żmudny i niezwykle trudny proces diagnostyczny. Chorobę z całą pewnością znacznie łatwiej stwierdzić u starszych dzieci, gdyż w obrębie ich twarzy pojawiają się charakterystyczne cechy:

  • Wywinięta boczna część powieki dolnej,
  • Długie szpary powiekowe,
  • Niebieskie twardówki w gałce ocznej,
  • Duże łukowate brwi, w wielu przypadkach przerzedzone na bokach,
  • Szeroki rozstaw oczodołów,
  • Stosunkowo szeroki grzbiet nosa,
  • Występowanie tzw. zmarszczek nakątnych, czyli skórnego fałdu łączącego górną oraz dolną powiekę,
  • Niekiedy rozszczep podniebienia oraz wady w uzębieniu (szeroko rozstawione zęby lub brak zalążków),
  • Często odstające i dość grube małżowiny uszne.

2. Symptomy późne

W zespole Kabuki zmiany dotyczące wyglądu zewnętrznego wydają się najbardziej charakterystyczne. Jednak chorobie towarzyszą również liczne nieprawidłowości w obrębie układu kostnego oraz szkieletowego, a pośród nich:

  • Wady kręgosłupa – nieprawidłowo wykształcone kręgi, skolioza,
  • Brachydaktylia, czyli krótkopalczastość. Najczęściej mały palec może być dodatkowo wygięty,
  • Problemy w obrębie stawów, dotyczące przede wszystkim ich nadmiernej ruchomości,
  • Występowanie tzw. opuszków płodowych dłoni i stóp, przypominają poduszeczki, są wypukłe.

U dzieci chorujących na zespół Kabuki znaczącym problemem są pojawiające się wady serca oraz zaburzenia przewodzenia sercowego:

  • Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej,
  • Ubytek przegrody międzykomorowej,
  • Koarktacja aorty,
  • Tetralogia Fallota,
  • Tętniak aorty,
  • Przetrwały przewód tętniczy,
  • Blok prawej odnogi pęczka Hisa,
  • Przełożenie wielkich naczyń.

U dzieci z zespołem Kabuki obserwuje się również spowolnienie wzrostu, zbyt powolne przybieranie na wadze, co prowadzi do opóźnienia rozwoju ruchowego – później zaczynają siadać czy chodzić. Najczęściej również w mniejszym lub też większym stopniu występuje u nich niepełnosprawność intelektualna – powszechnie w stopniu lekkim lub umiarkowanym.

Diagnostyka i leczenie

W celu stwierdzenia zespołu Kabuki konieczne jest przeprowadzenie badań genetycznych, które potwierdzą występowanie anomalii genowej.

Gdy procedura taka potwierdzi schorzenie, dziecko poddawane jest dalszej, bardzo szczegółowej diagnostyce, z uwagi na fakt, iż możliwe jest współistnienie z tym syndromem wielu innych schorzeń i wad wrodzonych. Dotyczą one najczęściej serca, układu pokarmowego, układu hormonalnego oraz układu moczowego. U niektórych małych pacjentów występuje małogłowie lub padaczka, pojawiają się wady w obrębie mózgu, jak również dzieci są silniej podatne na infekcje górnych dróg oddechowych.

Wszystkie te czynniki sprawiają, że dziecko z zespołem Kabuki musi pozostawać pod stałą kontrolą lekarza pediatry, ale również szeregu specjalistów: neurologa, kardiologa, ortopedy czy endokrynologa. Specjaliści, do jakich należy uczęszczać, uzależnieni są od współwystępujących schorzeń.

Nie ma możliwości całkowitego wyleczenia tego schorzenia genetycznego. Zastosowanie znajduje tu leczenie poprzez rehabilitację, która pozwala na złagodzenie objawów i poprawienie komfortu życia chorych, skutecznie przeciwdziała ona również licznym opóźnieniom rozwojowym.

Początkowo wymierne rezultaty przynosi zastosowanie, chociażby terapii ruchowej metodą NDT-Bobath. Jest to rodzaj fizykoterapii, który stanowi świetne wsparcie dla niemowląt oraz małych dzieci, u których zdiagnozowano zaburzenia neurologiczne lub nieprawidłowości w rozwoju ruchowym. Taki rodzaj rehabilitacji polega na właściwym stymulowaniu ciała małych pacjentów, aby pojawiła się możliwość właściwych reakcji i odruchowych. Dodatkowo poprawia również napięcie mięśniowe, znacznie je wzmacniając.

Pośród innych chętnie stosowanych metod leczniczych w zespole Kabuki wymienia się metodę Voyta, logopedię oraz integrację sensoryczną.

Zobacz także:

Napisz komentarz

Twój adres email nie będzie widoczny.

© Copyright 2017 - Chorobydzieci.pl