Chorobydzieci.pl

Zespół Moebiusa – rzadkie schorzenie genetyczne

Zespół Moebiusa
fot. Wikipedia

Zespół Moebiusa jest mało rozpowszechniony. To zespół wad wrodzonych, w przebiegu którego dochodzi do występowania rozmaitych zaburzeń natury neurologicznej. Najpowszechniej porażony zlokalizowane jest w obrębie nerwów czaszkowych, np. nerwu VI – odwodzącego czy nerwu VII -twarzowego. Ich prawidłowe funkcjonowanie jest odpowiedzialne za mimikę naszej twarzy, dzięki nim wykonujemy ruchy boczne oczu czy mrugamy powiekami.

U osób, u których występuje zespół Moebiusa, pojawiają się zaburzenia związane z mimiką twarzy, np. nie potrafią się uśmiechać, marszczyć brwi, poruszać oczami czy nawet marszczyć powiek. Wszystko to wynika z patologii w obrębie VI oraz VII nerwu.

Dodatkowo u dzieci, u których pojawia się zespół Moebiusa, występują również inne wady wrodzone, takie jak deformacje w obrębie rąk lub stóp czy rozszczep podniebienia. Główne elementy, które mogą stanowić część obrazu klinicznego zespołu Moebiusa, widoczne są u dzieci już od chwili narodzin. Jednak nadal zdarzają się liczne przypadki, że diagnoza zostaje postawiona zdecydowanie później.

Na dzień dzisiejszy pomimo wysoko rozwiniętej wiedzy medycznej, schorzenie pozostaje nieuleczalne. Możliwe jest jedynie łagodzenie niektórych występujących w nim objawów. Zalecane jest, aby dziecko zostało dogłębnie przebadane przez zespół lekarzy składający się ze specjalistów różnych specjalności.

Epidemiologia

Nie istnieją dokładne statystyki dotyczące zespołu Moeubiusa u dzieci. Ilość przypadków podawana jest szacunkowo, z uwagi na fakt, że często diagnoza stawiana jest po wielu latach. Zdaniem lekarzy ten zespół wad wrodzonych występuje u 1:50000-1:500000 dzieci.

Przyczyny

Do dziś nie znamy dokładnych przyczyn występowania zespołu Moebiusa u dzieci. Wysoce prawdopodobne wydaje się, że do powstawania tego zespołu zaburzeń, przyczyniają się czynniki środowiskowe oraz genetyczne.

Znane są przypadki tzw. rodzinnego zespołu Moebiusa, czyli występowania u więcej niż jednego członka danej rodziny. Wówczas jako odpowiedzialne podejrzewa się nieprawidłowości pojawiające się w obrębie chromosomów: 3, 10 bądź 13. Jednak należy pamiętać, że schorzenie to nie musi pojawiać się rodzinnie, najczęściej do jego rozwoju dochodzi spontanicznie, w rodzinie, gdzie takich przypadłości nie odnotowano.

Pojawiają się również głosy, że występowanie zespołu Moebiusa może być związane z nieprawidłowościami w przepływie krwi w obrębie pnia mózgu. Sytuacja taka ma mieć miejsce na wczesnych etapach życia embrionalnego.

Objawy

W zespole Moebiusa zwykle pierwszym zauważalnym objawem jest paraliż mięśni twarzy lub ich znaczne osłabienie. O dzieciach takich mówi się, że nie potrafią okazywać emocji, gdyż ich twarz nie ma możliwości ich zdradzania. Dziecko nie może: uśmiechać się, unosić i marszczyć brwi, prawidłowo ssać oraz połykać pokarmu w czasie karmienie. W tym ostatnim przypadku dodatkowo może występować nadmierne ślinienie, które może zasugerować tę dolegliwość.

Pośród innych objawów zespołu Moebiusa wyróżniamy:

  • małe usta,
  • mikrognacja – mała szczeka,
  • zdeformowany, krótki język,
  • rozszczep podniebienia (może sprzyjać zapaleniom ucha środkowego i problemom z oddychaniem),
  • gotyckie, wysoko wysklepione podniebienie,
  • wady uzębienia – nieprawidłowe ustawienie zębów, zatłoczenie czy ubytki,
  • problemy z mową,
  • problemy ze spożywaniem pokarmów,
  • niemożność poruszania oczami,
  • w czasie czytania widoczne jest przekręcanie głowy wraz z tekstem, podobnie wygląda śledzenie ruchomego obiektu, nie poruszają oczami, tylko całą głową,
  • częsty zez i związane z nim problemy z nawiązaniem kontaktu wzrokowego,
  • w czasie snu lub mrugania powieki nie są całkowicie domknięte,
  • suchość oczu,
  • podrażnienie oczu,
  • niedorozwój mięśni klatki piersiowej oraz piersi z jednej strony,
  • hipotonia mięśniowa,
  • wady w obrębie kości dłoni i stóp – syndaktylia, niedorozwój dłoni, niedorozwój lub brak palców,
  • skolioza,
  • utrata słuchu,
  • niedorozwój lub brak zewnętrznej części ucha,
  • opóźnienia rozwoju ruchowego,
  • zaburzenia ze spektrum autyzmu,
  • niepełnosprawność intelektualna.

Diagnostyka

Nie istnieją konkretne testy, które mogłyby potwierdzić występowanie zespołu Moebiusa. Rozpoznanie opiera się więc o stwierdzenie najbardziej wyróżniających dla tej jednostki cech. Dziecko powinno zostać dokładnie zbadane przez cały zespół lekarzy, w tym doświadczonego genetyka, neurologa dziecięcego, pediatrę, jak również okulistę. Konieczne jest wykluczenie innych możliwości pojawienia się paraliżu w obrębie mięśni twarzy.

Leczenie

Wyleczenie tego zespołu wad wrodzonych nie jest możliwe. Prowadzone działania mają na celu usunięcie licznych wad towarzyszących, niekiedy proponowane są operacje konkretnych deformacji.

Zobacz także:

Napisz komentarz

Twój adres email nie będzie widoczny.

© Copyright 2018 - Chorobydzieci.pl